Домой Общество Хрупкая жизнь крепкой семьи

Хрупкая жизнь крепкой семьи

0

Несовершенный остеогенез или, как называют в народе, болезнь «хрустальный человек» — относится к редким генетическим патологиям, при которых происходят нарушения в строении и развитии опорно-двигательной системы, что приводит к высокой ломкости костей. Жизнь людей с таким диагнозом непроста. За каждое неловкое движение они платят своим здоровьем. О том, как складывается жизнь людей с остеогенезом, рассказала жительница Рыбинска Екатерина Кузнецова.

В семье Екатерины Кузнецовой четыре человека с диагнозом несовершенныйостеогенез — это мама женщины, она и ее двое детей. «Хрустальная девочка» — так называли ее родители, не подозревая, к каким последствиям может привести эта болезнь. В том, что ребенок «ломается», ничего сверхъестественного не видели и врачи. А в качестве рекомендаций просто советовали себя беречь. Екатерина выросла, вышла замуж и родила дочь Веронику. О том, что ребенок унаследовал от мамы это редкое заболевание, выяснилось, когда девочка в два с половиной года сломала ногу.

— Мы обратились в травматологическое отделение. Нам сказали, что у девочки несовершенныйостеогенез, необходимо сдать анализы и пройти обследование. Мы тогда сильно не придали этому значения, ну, сломал ребенок ногу, ничего страшного. Потом, когда дочка была в первом классе, она, не падая, сломала позвонок. Каталась на роликах и ее выгнуло назад. И потом по одному-два позвонка в год у нас стали складываться, — рассказывает Екатерина.

В 2013 году супруги узнали о том, что вновь ждут прибавления. На УЗИ показало, что Екатерина ждет мальчика. Женщина успокоилась, решив, что заболевание передается только по женской линии.

— Когда Антон родился, и я увидела, что его белки глаз имеют голубой оттенок, то сразу поняла, что ошибалась, — рассказывает Екатерина.

Несовершенныйостеогенезимеет несколько типов. У семьи Кузнецовых — первый тип этой патологии. Он не осложнен большими частыми переломами, однако сопутствуетс дополнительными заболеваниями. Екатерина в свои тридцать лет уже теряет слух. На операцию врачи не решаются.

— Наше заболевание нельзя вылечить, можно лишь поддерживать и укреплять кости. И в этом большая проблема, врачи не знают, что делать с такими людьми, как мы, — говорит Екатерина. — Специалистов в нашем городе нет.

Оказавшись один на один с проблемой, Екатерина обратилась в благотворительный фонд «Хрупкие люди».

— Помогло сарафанное радио, — смеется Екатерина. — О том, что есть такой фонд, мне рассказала девушка из Рыбинска, которая в свою очередь узнала об этом в Москве. Я написала одному из руководителей фонда, рассказала свою историю. Помощь последовала сразу. Фонд предоставляет квоты на лечение, занимается всей бумажной волокитой. Это огромная поддержка, которую не передать словами, — рассказывает Екатерина. — Они предоставляют нам профильные лагеря, куда приезжают врачи, специализирующиеся именно на этой болезни, оказывают психологическую поддержку, которая необходима и ребенку-инвалиду, и родителям.

В рамках работы Благотворительного фонда «Хрупкие люди» был запущен проект «Мобильная реабилитация», который реализуется победителем конкурса «Новое измерение» благотворительной программы «Эффективная филантропия» Благотворительного фонда Владимира Потанина. Семьи с хрупкими детьми раз в неделю через видеоприложение подключаются к трансляции, где два специалиста — физический терапевт и эрготерапевт — вместе проводят оценку состояния ребенка, заполняют медкарту. Также специалисты вместе с ребенком разучивают подходящие упражнения и задают домашнее задание — комплекс физической активности, который дети и родители повторяют уже самостоятельно.

— Сейчас все наши силы брошены на то, чтобы сделать детям мышечный корсет, — рассказывает Екатерина. — Мы встречаемся онлайн со специалистами в определенное время один раз в неделю. Они дают занятия, которые нам можно делать для укрепления мышц. Такие встречи для нас — это спасение.

Сегодня Веронике 12 лет, Антону-7. Как говорит мама Екатерина, дети полностью адаптированы к жизни — посещают школу и детский сад.

— Мои дети передвигаются и обслуживают себя самостоятельно. Конечно, поначалу воспитатели и учителя боялись, теперь уже свыклись. В некоторых местах нас просят подписывать бумаги, что ответственность на наших плечах. Да и дети у нас послушные, спокойные, сами никуда не полезут, — рассказывает Екатерина. — Мы с малых лет объясняем им технику безопасности. Правда, всего не объяснишь, это ребенок и ему тоже иногда хочется побыть обычным.

Сегодня ребята не могут заниматься активными видами спорта. Во избежание травм обходят стороной горки, батуты, не катаются на велосипедах, роликах и самокатах.  Но родители нашли альтернативу. Оба ребенка увлекаются рисованием. Вероника ходит в художественную школу и уже задумывается об архитектурном образовании. У младшего Антона тоже талант к изобразительному искусству, мальчик участвует в различных творческих конкурсах. Также дети посещают бассейн, это необходимо для поддержания здоровья и укрепления мышц.

— Мы объясняем нашим детям, что они не инвалиды, хоть и имеют официальное заключение, они просто другие, особенные, — говорит Екатерина.

Несовершенный остеогенез – наследственная патология, в основе которой лежит нарушение костеобразования, приводящее к генерализованному остеопорозу и повышенной ломкости костей. Несовершенный остеогенез известен в литературе под различными названиями: врожденная хрупкость костей, внутриутробный рахит, периостальная дистрофия, болезнь Лобштейна (Фролика), врожденная остеомаляция и др. Из-за повышенной хрупкости костей и склонности к множественным переломам детей, страдающих несовершенным остеогенезом, часто называют «хрустальными детьми». Несовершенный остеогенез встречается с частотой 1 случай на 10 000-20 000 новорожденных. Несмотря на то, что как любое генетическое заболевание, несовершенный остеогенез неизлечим, сегодня существует возможность значительно облегчить и даже нормализовать жизнь «хрупких детей».

Алена Языкова

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.