Несовершенный остеогенез или, как называют в народе, болезнь «хрустальный человек» — относится к редким генетическим патологиям, при которых происходят нарушения в строении и развитии опорно-двигательной системы, что приводит к высокой ломкости костей. Жизнь людей с таким диагнозом непроста. За каждое неловкое движение они платят своим здоровьем. О том, как складывается жизнь людей с остеогенезом, рассказала жительница Рыбинска Екатерина Кузнецова.
В семье Екатерины Кузнецовой четыре человека с диагнозом несовершенныйостеогенез — это мама женщины, она и ее двое детей. «Хрустальная девочка» — так называли ее родители, не подозревая, к каким последствиям может привести эта болезнь. В том, что ребенок «ломается», ничего сверхъестественного не видели и врачи. А в качестве рекомендаций просто советовали себя беречь. Екатерина выросла, вышла замуж и родила дочь Веронику. О том, что ребенок унаследовал от мамы это редкое заболевание, выяснилось, когда девочка в два с половиной года сломала ногу.
— Мы обратились в травматологическое отделение. Нам сказали, что у девочки несовершенныйостеогенез, необходимо сдать анализы и пройти обследование. Мы тогда сильно не придали этому значения, ну, сломал ребенок ногу, ничего страшного. Потом, когда дочка была в первом классе, она, не падая, сломала позвонок. Каталась на роликах и ее выгнуло назад. И потом по одному-два позвонка в год у нас стали складываться, — рассказывает Екатерина.
В 2013 году супруги узнали о том, что вновь ждут прибавления. На УЗИ показало, что Екатерина ждет мальчика. Женщина успокоилась, решив, что заболевание передается только по женской линии.
— Когда Антон родился, и я увидела, что его белки глаз имеют голубой оттенок, то сразу поняла, что ошибалась, — рассказывает Екатерина.
Несовершенныйостеогенезимеет несколько типов. У семьи Кузнецовых — первый тип этой патологии. Он не осложнен большими частыми переломами, однако сопутствуетс дополнительными заболеваниями. Екатерина в свои тридцать лет уже теряет слух. На операцию врачи не решаются.
— Наше заболевание нельзя вылечить, можно лишь поддерживать и укреплять кости. И в этом большая проблема, врачи не знают, что делать с такими людьми, как мы, — говорит Екатерина. — Специалистов в нашем городе нет.
Оказавшись один на один с проблемой, Екатерина обратилась в благотворительный фонд «Хрупкие люди».
— Помогло сарафанное радио, — смеется Екатерина. — О том, что есть такой фонд, мне рассказала девушка из Рыбинска, которая в свою очередь узнала об этом в Москве. Я написала одному из руководителей фонда, рассказала свою историю. Помощь последовала сразу. Фонд предоставляет квоты на лечение, занимается всей бумажной волокитой. Это огромная поддержка, которую не передать словами, — рассказывает Екатерина. — Они предоставляют нам профильные лагеря, куда приезжают врачи, специализирующиеся именно на этой болезни, оказывают психологическую поддержку, которая необходима и ребенку-инвалиду, и родителям.
В рамках работы Благотворительного фонда «Хрупкие люди» был запущен проект «Мобильная реабилитация», который реализуется победителем конкурса «Новое измерение» благотворительной программы «Эффективная филантропия» Благотворительного фонда Владимира Потанина. Семьи с хрупкими детьми раз в неделю через видеоприложение подключаются к трансляции, где два специалиста — физический терапевт и эрготерапевт — вместе проводят оценку состояния ребенка, заполняют медкарту. Также специалисты вместе с ребенком разучивают подходящие упражнения и задают домашнее задание — комплекс физической активности, который дети и родители повторяют уже самостоятельно.
— Сейчас все наши силы брошены на то, чтобы сделать детям мышечный корсет, — рассказывает Екатерина. — Мы встречаемся онлайн со специалистами в определенное время один раз в неделю. Они дают занятия, которые нам можно делать для укрепления мышц. Такие встречи для нас — это спасение.
Сегодня Веронике 12 лет, Антону-7. Как говорит мама Екатерина, дети полностью адаптированы к жизни — посещают школу и детский сад.
— Мои дети передвигаются и обслуживают себя самостоятельно. Конечно, поначалу воспитатели и учителя боялись, теперь уже свыклись. В некоторых местах нас просят подписывать бумаги, что ответственность на наших плечах. Да и дети у нас послушные, спокойные, сами никуда не полезут, — рассказывает Екатерина. — Мы с малых лет объясняем им технику безопасности. Правда, всего не объяснишь, это ребенок и ему тоже иногда хочется побыть обычным.
Сегодня ребята не могут заниматься активными видами спорта. Во избежание травм обходят стороной горки, батуты, не катаются на велосипедах, роликах и самокатах. Но родители нашли альтернативу. Оба ребенка увлекаются рисованием. Вероника ходит в художественную школу и уже задумывается об архитектурном образовании. У младшего Антона тоже талант к изобразительному искусству, мальчик участвует в различных творческих конкурсах. Также дети посещают бассейн, это необходимо для поддержания здоровья и укрепления мышц.
— Мы объясняем нашим детям, что они не инвалиды, хоть и имеют официальное заключение, они просто другие, особенные, — говорит Екатерина.
Несовершенный остеогенез – наследственная патология, в основе которой лежит нарушение костеобразования, приводящее к генерализованному остеопорозу и повышенной ломкости костей. Несовершенный остеогенез известен в литературе под различными названиями: врожденная хрупкость костей, внутриутробный рахит, периостальная дистрофия, болезнь Лобштейна (Фролика), врожденная остеомаляция и др. Из-за повышенной хрупкости костей и склонности к множественным переломам детей, страдающих несовершенным остеогенезом, часто называют «хрустальными детьми». Несовершенный остеогенез встречается с частотой 1 случай на 10 000-20 000 новорожденных. Несмотря на то, что как любое генетическое заболевание, несовершенный остеогенез неизлечим, сегодня существует возможность значительно облегчить и даже нормализовать жизнь «хрупких детей».
Алена Языкова
